¿Qué es la tetralogía de Fallot?

La tetralogía de Fallot es una cardiopatía congénita originada por la dificultad del paso de sangre a los pulmones (estenosis de la válvula pulmonar) lo que condiciona que se oxigene menos volumen de sangre y por lo tanto el lado izquierdo trabaja a menor volumen y presión que el derecho. A la inversa de lo que ocurre normalmente.

Se trata de una cardiopatía congénita compleja caracterizada por niveles bajos de oxígeno en la sangre, produciendo cianosis. Se les conoce como los niños azules porque su piel presenta una coloración azulada y púrpura debido a que la sangre que circula por su cuerpo no está suficientemente oxigenada. En esta enfermedad, que afecta al 6% de los niños con defectos cardíacos, intervienen cuatro anomalías del corazón que como consecuencia afectan al bombeo de sangre y producen la cianosis.

Esta enfermedad rara es una combinación de los varios defectos en el corazón:

• estenosis pulmonar: es un estrechamiento del orificio de salida del lado derecho del corazón, es decir, de la arteria pulmonar. Este defecto condiciona al resto de los cambios.
• hipertrofia del ventrículo derecho: se produce un aumento del grosor de la pared muscular del ventrículo derecho, debido a que se mueve más sangre de lo que hace habitualmente y porque debe trabaja a mayor presión que lo normal.
• arteria aorta acabalgada: se trata del nacimiento anormal de la aorta, que se abre a los dos ventrículos, permitiendo que la sangre con poco oxígeno del lado derecho fluya directamente del ventrículo hacia esta arteria junto con la sangre más oxigenada del ventrículo izquierdo y que por la estenosis pulmonar recibe menor volumen de sangre.
• comunicación interventricular (CIV): se trata de un orificio entre los dos ventrículos que debería cerrarse al nacer pero no lo hace por los cambios fisiológicos que se han producido. Esta comunicación permite a los pacientes vivir con una cierta normalidad.

El principal problema de esta cardiopatía es la imposibilidad de alinearse adecuadamente las regiones de salida. Lo que causa una estenosis alrededor del orificio de salida subpulmonar, que causa una hipertrofia ventricular derecha. Además se produce una CIV por mala alineación, al no desarrollarse la fusión entre los tabiques muscular y membanoso. La alteración también hace que la arteria aorta se desvíe hacia la derecha, causando un acabalgamiento sobre el tabique interventricular.

Aunque no se conoce la causa de la mayoría de las anomalías cardíacas congénitas, se sabe que hay muchos factores involucrados. El alcoholismo materno, la diabetes, la desnutrición durante el embarazo o algunas enfermedades virales como la rubeola puede aumentar el riesgo de sufrir o desarrollar esta cardiopatía congénita.

Los niños con tetralogía de Fallot pueden tener trastornos hereditarios cromosómicos (síndrome de Down o el síndrome de Di George, que causa defectos cardíacos por niveles bajos de calcio e inmunodeficiencia.

Esta malformación hace que aparezca en circulación periférica de la sangre con menos saturación de oxígeno por presencia de sangre venosa (lado derecho, menor oxígeno en sangre) cuando solo debía haber sangre arterial, con más presencia de oxígeno.

La tonalidad azulada de la piel es la característica más frecuente de la tetralogía de Fallot debido a la cianosis. Los dedos hipocráticos (cuyo desarrollo se debe al agrandamiento de la piel o el hueso alrededor de las uñas de los dedos de la mano) y la posición de cuclillas durante los episodios de cianosis, en general, como consecuencia de algún esfuerzo son también signos frecuentes.

Otros síntomas más graves (dificultad para alimentarse, problemas para aumentar de peso) interfieren el crecimiento y desarrollo normal del bebé.

Los síntomas dependen de la gravedad de la estenosis pulmonar. A menor área de salida, mayores son las complicaciones.

Mediante un examen físico que incluye la auscultación con un estetoscopio se detecta el soplo cardíaco, muy característico de esta cardiopatía, que se oye en el momento del nacimiento o poco tiempo después. Cuando se detecta una cianosis, el hemograma con saturación de oxígeno ya orienta el diagnóstico que se hace con el ecocardiograma simple o 3D. El electrocardiograma demuestra la preponderancia del ventrículo derecho y la presencia de un bloqueo de rama derecha. La radiografía de tórax muestra la cardiomegalia y signos indirectos del poco riego pulmonar. A veces cambios en la posición aórtica. El estudio se completa con el cateterismo cardíaco, que permite valorar las presiones pulmonares.

La cirugía reparadora se realiza entre los tres y cinco años de edad, pero en casos severos puede iniciarse a los cuatro meses. Se suelen necesitar varias operaciones, pero la primera es para aumentar el flujo sanguíneo hacia los pulmones y dilatar una arteria pulmonar estrecha y reparar la comunicación interventricular.

Es muy importante valorar el momento adecuado de la intervención, aunque la gravedad del paciente determina la urgencia. Si la estenosis no es muy severa pueden esperar, bajo vigilancia y hacer una reparación definitiva ya en la adolescencia. Si es más grave y dependiendo de la repercusión de las otras alteraciones, se hace por partes, solucionando los problemas más graves y dando tiempo a que el corazón se adapte a las nuevas circunstancias. A tener en cuenta que el corazón crece y las intervenciones quirúrgicas se ven modificadas por los cambios en las  estructuras. A veces una reparación no es oportuna por la dinámica ya establecida.

El diagnóstico temprano es un factor también determinante. El resultado es favorable y más del 90% sobrevive hasta la vida adulta pudiendo llevar una vida normal. Cuando no se opera, el pronóstico es malo y la persona no superará los 20 años de edad.

_Referencias:

_{Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Congenital heart disease. In: Bonow RO, Mann DL, Zipes DP, Libby P, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine, 9th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011: chap 65.}