¿Qué es el síndrome de QT largo?

El Dr. Josep Brugada explica este trastorno del ritmo del corazón

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El sindrome de QT largo no siempre provoca síntomas en las personas que lo padecen. Science Photo Library - PASIEKA|Getty Images

El síndrome de QT largo (SQTL) es una enfermedad rara que afecta al sistema eléctrico del corazón. Esta alteración produce un patrón característico en el electrocardiograma, que consiste en un alargamiento del intervalo QT, como su nombre indica. Esta modificación eléctrica afecta al proceso de la repolarización, que es cuando se restablece la carga eléctrica del corazón después de cada latido.

El SQTL puede producir un ritmo cardíaco anormal (arritmia), un desmayo o pérdida del conocimiento (síncope) e incluso la muerte súbita (MS).

PREGUNTA-¿Desde cuándo se conoce el síndrome de QT largo?

RESPUESTA-En 1957 se describió por primera vez una forma de QT largo muy severa, asociada a sordera, y que actualmente se sabe que es muy rara en la población. La forma más común de SQTL se describió en 1964. Pese a esto, no fue hasta 1995 cuando se identificaron los primeros genes causantes de esta enfermedad cardíaca.

P-¿Cuáles son las causas del SQTL?

R-El corazón se contrae gracias a una señal eléctrica que se produce por el flujo de iones dentro de las células cardíacas a través de los canales iónicos. Un problema en uno de los canales iónicos puede prolongar el intervalo QT, lo que induce contracciones rápidas (Torsade de pointes) y no coordinadas del corazón. Esto provoca que el corazón no pueda bombear suficiente sangre oxigenada al resto del organismo, lo que puede ocasionar la muerte.

Estas alteraciones de los canales pueden ser debidas generalmente a defectos genéticos que se heredan.

En algunos casos, el SQTL puede ser ocasionado por ciertos fármacos, o bien puede ser el resultado de un accidente cerebrovascular o un trastorno neurológico.

P-¿Cómo evoluciona el síndrome de QT largo?

R-El sindrome de QT largo no siempre provoca síntomas en las personas que lo padecen. Lamentablemente, en algunas ocasiones la primera manifestación de la enfermedad puede ser la muerte súbita.

Los individuos afectados por este síndrome generalmente han tenido algún episodio de síncope antes de cumplir los 20 años de edad y pueden no mostrar ninguno más durante el resto de su vida. Curiosamente, las personas que padecen de SQTL a menudo presentan un intervalo QT alargado sólo durante la actividad física, o bien ante emociones intensas y/o sonidos fuertes.

P-¿Qué pruebas complementarias se utilizan para diagnosticar el SQTL?

R-El SQTL se diagnostica clínicamente mediante un electrocardiograma, una prueba de esfuerzo y un estudio Holter. El electrocardiograma (ECG) registra la actividad eléctrica del corazón en formas de onda que pueden indicar un intervalo QT prolongado. Algunas personas no muestran el intervalo QT alargado todo el tiempo y, por consiguiente, no siempre se descubre el trastorno durante un chequeo de rutina. La prueba de esfuerzo consiste en un registro ECG durante un esfuerzo y puede mostrar un intervalo QT anormal que un electrocardiograma en reposo posiblemente no detecte. Otra opción es el estudio Holter que ofrece una lectura continua durante 24 horas de la frecuencia y el ritmo cardíaco.

Adicionalmente a estas pruebas clínicas, actualmente también se utiliza el estudio genético el cual permite identificar laalteración genéticacausante de la patología casi en el 80% de todas aquellas familias afectadas por el SQTL.

Finalmente, y para poder llegar a un diagnóstico definitivo del SQTL, es crucial para el cardiólogo conocer si en la familia han ocurrido muertes súbitas, desmayos o bien si hay algún familiar diagnosticado con SQTL.

P-¿Cuál es el tratamiento de esta alteración?

R-El tratamiento del síndrome de QT largo puede suponer cambios en el estilo de vida, tratamiento farmacológico o bien implantación de un desfibrilador automático implantable (DAI). En el caso del estilo de vida, la práctica del deporte puede verse reducida o incluso desaconsejada. A nivel farmacológico, los betabloqueantes son los medicamentos más utilizados, reduciendo los síntomas en pacientes con SQTL como para prevención de los síntomas, en pacientes sin síntomas. La tercera opción es la más invasiva y supone una cirugía para la implantación de un DAI.

Esta opción se adopta cuando el paciente sufre episodios de fibrilación ventricular no controlados, que son la causa principal de la muerte súbita. Un DAI es un dispositivo que envía una descarga eléctrica al corazón para restablecer el ritmo normal de los latidos cuando se produce una fibrilación ventricular.

P-¿Qué avances hay en la investigación y en el tratamiento de este trastorno?

R-A día de hoy, el tratamiento farmacológico con betabloqueantes y la implantación de un desfibrilador (DAI) siguen siendo las medidas más efectivas ante esta patología con el fin de evitar un MS. Pese a esto, ambas opciones presentan efectos adversos. Los estudios biomédicos actuales en la investigación del SQTL se dividen en dos líneas: la primera consiste en mejorar los tratamientos actuales para reducir los efectos adversos en los pacientes. La segunda línea se basa en estudios que permitan identificar nuevas dianas terapéuticas, más específicas que las actuales y que permitan desarrollar fármacos más efectivos contra la prolongación del intervalo QT (en inglés).

Fuentes:

Entrevista al Dr. Josep Brugada, Director Médico del Hospital Clínico (Universitat de Barcelona), cardiólogo y especialista en arritmias y al Dr. Oscar Campuzano del Centro de Genética Cardiovascular de Girona.