¿Qué es el síndrome de Marfan?

El 90% de los pacientes con este trastorno poco común sufren problemas cardíacos

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Los pacientes con síndrome de Marfan sufren problemas cardíacos graves. Team Static | Getty Image

Las personas con síndrome de Marfan tienen piernas y brazos más largos de lo habitual debido a un crecimiento excesivo de los huesos largos son las principales características. Se trata de una enfermedad genética que da al cuerpo  un aspecto larguirucho y desgarbado. Son personas altas sin que necesariamente llamen la atención por su aspecto excepto en casos extremos.

Considerado una enfermedad rara, el síndrome de Marfan afecta una de cada 5.000 personas en el mundo.

De las cuales 3 de cada 4 heredan la mutación, pero también hay casos de mutaciones espontáneas que afectan por primera vez a una persona sin que haya antecedentes familiares. En Estados Unidos 50.000 personas son diagnosticadas con esta enfermedad poco frecuente.

Este trastorno del tejido conectivo, que ayuda a controlar el crecimiento del cuerpo, tiene origen en los defectos en un gen que contribuye a la formación de la  fibrilina-1, proteína que forma parte importante del tejido conectivo.  Las deformidades en el pecho, en la curvatura de la columna vertebral y los dedos demasiado largos (se compararon a una araña) son también signos de esta enfermedad que puede afectar también a los ojos y la piel..

Arteria aorta dilatada

Los pacientes con síndrome de Marfan tienen también problemas graves de salud asociados al sistema cardiovascular (corazón y vasos sanguíneos) cuyas complicaciones pueden acortar la vida de estas personas sin un buen cuidado e intervenciones quirúrgicas para tratar los trastornos cardíacos.

Los problemas en el corazón afectan a 9 de cada 10 personas con Síndrome de Marfan.

Esta condición hace que la capa muscular de la pared de la arteria aorta se vaya debilitando y por lo tanto la aorta aparece en rayos X de gran tamaño. Esta dilatación, conocida como aneurisma de la aorta, es muy peligrosa porque con la presión que soporta este vaso en su interior puede causar una ruptura produciendo una hemorragia gravísima que se acompaña de un dolor anginoso muy persistente.

Con frecuencia la sangre, a través de un desgarrado de la capa interior de la aorta (se compone de tres estratos) va separando las capas del vaso creando un trayecto en la pared paralelo a la luz del vaso, que puede volver a entrar en aorta a través de otro desgarro aparecido a varios centímetros del primero, en lo que se denomina una falsa luz y lo conocemos como disección aórtica.

También pueden ir acompañado de un prolapso de la válvula mitral. Las personas con síndrome de Marfan tienen además más riesgo de sufrir un infarto, una arritmia o muerte súbita.

Tratamiento del síndrome de Marfan

Hace tan solo unas décadas, la mayoría de pacientes con síndrome de Marfan no sobrevivía a los 40 años de edad. A pesar de que esta enfermedad no tiene cura, gracias a los avances en la medicina y en los tratamientos se pueden tratar con éxito casi todos los síntomas.

El tratamiento más utilizado para los problemas del corazón de las personas con síndrome de Marfan son los medicamentos para reducir el latido como los betabloqueantes, inhibidores de la ECA y los antagonistas de receptores de angiotensina. Estos fármacos ayudan a prevenir el estrés en la aorta.

Los problemas cardíacos tienen su origen en una raíz aórtica dilatada y en consecuencia una válvula aórtica incapaz de cerrarse, permitiendo así el paso de sangre de vuelta a ventrículo izquierdo.

Se produce una regurgitación que requiere la colocación de una prótesis valvular. Este procedimiento se hace cuando se reemplaza  la arteria aorta por una prótesis de teflón.

La cirugía para reemplazar la válvula y la raíz aórtica son otro de los tratamientos más frecuentes para tratar las alteraciones de la aorta.

Se recomienda que los pacientes con esta dolencia eviten participar en deportes de contacto o aquellos que requieren un incremento de la tensión arterial; por ejemplo levantamiento de pesas. Con ello se pretender evitar lesiones en la aorta.

Las personas con el síndrome de Marfan que sufren prolapso mitral pueden requerir antibióticos antes de someterse a procedimientos dentales para prevenir la endocarditis. También necesitan un control especial las mujeres embarazadas con este síndrome debido al aumento de la tensión sobre el corazón y la aorta.

Con un diagnóstico precoz y una atención médica adecuada la esperanza de vida de las personas con este trastorno genético se iguala a la de cualquier otra persona.

Referencias:

Síndrome de Marfan. Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos. Accedido: 23 de febrero de 2016 https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000418.htm

Información para pacientes con síndrome de Marfan. Accedido: 23 de febrero de 2016 http://www.marfan.org/resources-answers/patients-families/espanol