¿Qué es el síndrome de Brugada?

Esta enfermedad genética causa el 12 % de todas las muertes súbitas cardíacas

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El síndrome de Brugada es una alteración de los canales iónicos del miocardio. George Manga | Getty Images

El síndrome de Brugada (SB) es una enfermedad genética que afecta el corazón y que puede ser grave. A nivel mundial, ha sido reconocida como una causa importante de muerte cardíaca súbita a una edad relativamente joven.

Se caracteriza por un cambio en el patrón del electrocardiograma, concretamente una elevación del segmento ST junto a un bloqueo de la rama derecha. Se le llama patrón en silla de montar porque recuerda al perfil de la montura.

Esta combinación se asocia a un riesgo mayor de muerte súbita cardíaca. Este síndrome es la causa del 12% de todas las muertes súbitas y de un 20% de las muertes cardíacas en corazones aparentemente normales.

Esta enfermedad hereditaria del sistema eléctrico del corazón, descrita por primera vez en 1992, tiene una transmisión genética autosómica dominante, aunque no siempre se pasa a todos los hijos.

Alteración de los canales iónicos

El síndrome de Brugada es más frecuente en hombres, especialmente de 25 a 50 años, que en mujeres. Las células cardíacas tienen capacidad de contraerse y lo hacen gracias a un intercambio de iones, fundamentalmente de calcio/sodio que pasan a través de su membrana gracias a unos canales llamados, canales iónicos. En esta enfermedad rara, por cambios en los genes que rigen la formación de las sustancias encargadas de regular el paso de los iones, se produce una alteración de la contractilidad que puede desembocar en muerte súbita.

En el 25% de los pacientes, es decir, uno de cada cuatro, las mutaciones del síndrome de Brugada han sido localizadas en una subunidad del canal de sodio llamado SCN5A. Ya se han descrito unas 300 mutaciones distintas causantes del síndrome de Brugada.

Esta alteración puede provocar una taquicardia muy peligrosa, la fibrilación ventricular, que puede hacer que el corazón alcance las 300 pulsaciones por minuto.

Esta frecuencia cardíaca, desordenada y frenética, hace imposible que el corazón bombee la sangre con eficacia, con lo que se interrumpe el riego.Tiene el mismo efecto que una parada cardíaca.

Los médicos aconsejan, cuando ha habido una muerte súbita, la conveniencia de que los miembros de la misma familia se sometan a pruebas de detección para descartar que son portadores de esta enfermedad hereditaria.

Síntomas del síndrome de Brugada

En la mayoría de casos, el síndrome de Brugada no produce síntomas. Desgraciadamente los únicos síntomas del esta enfermedad genética son el síncope y la muerte súbita. En algunos casos, se pueden tener palpitaciones.

Diagnóstico

La prueba más útil para su diagnóstico, al igual que cualquier tipo de arritmia, es el electrocardiograma, en el que se muestra un patrón alterado característico llamado el signo de Brugada. Aunque este tipo de latido no se presenta en todos los pacientes y puede ser que no sea visible en el electrocardiograma inicial. Pero si hay sospechas fundadas hay estudios con sustancias desencadenantes que pueden poner de manifesto la patología.

También se suele realizar un ecocardiograma para descartar otras alteraciones asociadas y algunas pruebas genéticas que ayudan a identificar este tipo de alteración.

Elestudio electrofisiológico (EFF)es también un procedimiento parecido al cateterismo cardíaco que se utiliza para detectar la enfermedad. Mediante la introducción de un catéter hasta corazón se puede averiguar qué tipo de arritmia tiene el paciente y el lugar donde se origina.

Tratamiento del síndrome de Brugada

La única terapia que se aplica hoy en día para tratar el síndrome de Brugada es el desfibrilador automático implantable (DAI). Este dispositivo detecta alteraciones del ritmo cardíaco y aplica pequeñas descargas para revertir a ritmo sinusal (ritmo normal) cuando se producen arritmias peligrosas.    

Es importante que las personas que sufren este síndrome eviten una serie de fármacos, ya que pueden interferir en los canales iónicos y provocar arritmias graves. Se puede consultar esta lista en www.brugadadrugs.org que se actualiza periódicamente.

Se trata de una iniciativa sin fines de lucro creado por médicos de la Universidad de Amsterdam Academic Medical Center, en colaboración con un grupo de expertos de renombre mundial en el síndrome de Brugada para ayudar a médicos que tratan a pacientes con síndrome  y a sus familias.

 

Referencias:

Síndrome de Brugada. Rev Esp Cardiol. 2009;62(11):1297-315 - Vol. 62 Núm.11 DOI: 10.1016/S0300-8932(09)73082-9

Brugada P, Brugada J. Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report. J Am Coll Cardiol. 1992;20:1391-6

Síndrome de Brugada. Texas Heart Institute (Instituto del Corazón de Texas). Accedido el 23 de octubre de 2015  http://www.texasheart.org/HIC/Topics_Esp/Cond/brugada_sp.cfm

RUIZ, María Isabel et al. Detección de un síndrome de Brugada en un reconocimiento médico laboral. Med. segur. trab. [online]. 2011, vol.57, n.224 [citado  2015-10-23], pp. 265-269. ISSN 0465-546X.  http://dx.doi.org/10.4321/S0465-546X2011000300007