Las 10 enfermedades más raras del corazón

Existen más de 6.000 enfermedades poco frecuentes en el mundo

enfermedades raras del corazon
El tratamiento y el desarrollo de la enfermedad están marcados por la falta de un diagnóstico precoz. Portra Images | Getty Images

Más de 65 millones de americanos, 30 millones de europeos y 3 millones de españoles sufren una enfermedad poco frecuente, según datos facilitados a About por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

El 80% de las enfermedades raras son de origen genético, crónicas y ponen en riesgo la vida.

“Hablamos de personas; de personas que conviven con una enfermedad de baja prevalencia” como resalta la entidad.

Se trata de patologías que suman más de 6.000 en todo el mundo y que, en gran parte de los casos ponen en riesgo la vida de los pacientes; personas que protagonizan el mes de febrero en el que se enmarca el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

La importancia de un diagnóstico precoz

Uno de los problemas más graves a los que se enfrentan los pacientes con enfermedades poco frecuentes es el diagnóstico. “Las causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a múltiples razones; las principales son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados”, nos explica FEDER.

Una situación que afectan tanto al paciente como a su familia. Y en la mayoría de los casos “esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente”.

Falta de tratamientos

El tratamiento sanitario y el desarrollo de la enfermedad están marcado por estas dificultades en la falta de un diagnóstico precoz. Las cifras hablan. “El 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado”.  A todo ello hay que añadir el alto coste de los medicamentos y productos sanitarios, ya que no siempre se ven cubiertos por los sistemas sanitarios públicos.

  • Síndrome de Noonan

El síndrome de Noonan es un trastorno genético que causa el desarrollo anormal de varias partes del cuerpo (talla baja, dismorfia facial y alteraciones esqueléticas). Afecta entre 1 de cada 2.500 recién nacidos. Es una mutación autosómica dominante. Aunque no siempre es hereditaria.

Las cardiopatías congénitasafectan entre el 50-80% de los pacientes con síndrome de Noonan. La estenosis pulmonar y la comunicación interauricular son las enfermedades del corazón más frecuentes. En casos menos comunes la tetralogía de Fallot y la coartación de aorta. También la miocardiopatía hipertrófica.

Los síntomas se reducen con la edad y la mayoría de adultos afectados por esta enfermedad no requieren tratamiento. Es importante que en los primeros años de escolarización se hagan un examen ocular y auditivo completo.

  • Síndrome de Marfan

Descubierto en 1896 por el médico francés Antoine Marfan, afecta a una de cada 5.000 personas en el mundo.

El síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo que afecta al crecimiento del cuerpo, originado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Produce un desarrollo excesivo de los huesos largos del cuerpo afectando especialmente a piernas y brazos.

Las deformidades en el pecho y en la curvatura de la columna vertebral y dedos en forma de araña son también signos de esta enfermedad que afecta también a los ojos y la piel. Pero la complicación más grave de esta enfermedad rara hereditaria es la vascular. Afecta a la arteria aorta haciendo que se estire y se dilate ( aneurisma de la aorta). Esta alteración tiene graves consecuencias si no se trata.

Aunque no hay un tratamiento para esta enfermedad, se pueden hacer controles que permiten tratar los síntomas y actuar quirúrgicamente si es necesario, lo que ha aumentado la esperanza de vida de estos pacientes.

  • Síndrome de Williams

La frecuencia del síndrome de Williams se estima en 1 de cada 7.500 recién nacidos. Los niños con este trastorno genético tienen una mutación en el cromosoma 7. De esta manera, todas las células de su cuerpo carecen de ese material genético por lo que tienen alteraciones neurológicas, discapacidad intelectual, rasgos faciales típicos y niveles altos de calcio en la sangre (hipercalcemia).

Cuando el bebé tiene problemas cardiovasculares importantes es más fácil su diagnóstico. El 75% de los niños con síndrome de Williams nacen con alteraciones en el desarrollo de los vasos sanguíneos, fundamentalmente estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar y estenosis de la arteria pulmonar.

No existe tratamiento curativo. Es necesario eliminar la vitamina D y los suplementos de la dieta cuando hay hipercalcemia. En casos necesarios es necesaria la cirugía para tratar problemas específicos.

  • Síndrome Velocardiofacial (VCFS)

El síndrome de Velocardiofacial (VCFS) es una enfermedad rara genética caracterizada por la pérdida de la región q11del cromosoma 22 llegando a afectar a 30 genes y causando defectos en el desarrollo de estructuras específicas en todo el cuerpo.

Esta alteración cromosómica se presenta en uno de cada 4.000 recién nacidos. Este gen es autosómico dominante, por lo que cualquier persona que con esta condición tiene un 50 por ciento de probabilidades de transmitirla genéticamente.

Las anomalías en el paladar, el trastorno del sistema inmunitario y los defectos cardíacos congénitos como la tetralogía de Fallot, el arco aórtico interrumpido, los defectos del tabique ventricular o los anillos vasculares son algunas de las alteraciones asociadas a esta enfermedad poco frecuente.  

Muchos recién nacidos diagnosticados precozmente podrán mejorar el desarrollo de la fuerza muscular, la estimulación mental y los problemas del lenguaje. El tratamiento dependerá de los síntomas específicos de cada niño.

  • Síndrome Cardiofaciocutáneo (SCFC)

Esta enfermedad genética afecta al retraso psicomotor y del crecimiento y conlleva varios defectos cardiacos congénitos (principalmente estenosis pulmonar, comunicación interauricular y miocardiopatía hipertrófica).

No se conoce su prevalencia. Requiere un cuidado especial de la piel, educación especial, terapia ocupacional y logopedia. Cuando las dificultades en la alimentación son importantes se aplica alimentación por sonda o incluso gastrostomía.

El tratamiento dependerá de los síntomas. Los defectos cardíacos serán corregidos quirúrgicamente.

  • Síndrome de Edwards o trisomía 18

Esta enfermedad cromosómica rara, también conocida como trisomía 18, se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Afecta a 1 de cada 6.000 recién nacidos y es más frecuente en las niñas.

Está asociada con retraso en el crecimiento y el desarrollo mental y varias anomalías congénitas. De hecho, el 90% de los bebés nacidos con síndrome de Edwards tienen una cardiopatía congénita. La comunicación interventricular, el conducto arterial persistente, la estenosis pulmonar, la coartación de aorta, y la trasposición de grandes arteriasson las más frecuentes.

El síndrome de Edwards tiene un alto índice de mortalidad por cardiopatía congénita, apneas y neumonía. Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia.

  • Trisomía 13

La trisomía 13 o síndrome de Patau es un trastorno genético que afecta a 1 de cada 10.000 recién nacidos. Las personas que nacen con esta alteración genética tienen tres copias de material genético del cromosoma 13.

La mayoría de bebés nacen con alteraciones en muchos órganos de su cuerpo con diferentes grados de gravedad. Suelen ser niños de talla corta, retraso mental y motor, cardiopatías y ojos muy juntos. Pueden presentar labio leporino y hendidura del paladar. Suelen nacer con defectos cardíacos congénitos como el conducto arterioso persistente,la comunicación interauricular ola comunicación interventricular. Otro signo de cardiopatía congénita es la posición anormal del corazón en el lado derecho del pecho.

No existe ningún tratamiento para la trisomia 13, cuyos síntomas pueden ser diferentes en cada caso, lo que determinará el tratamiento.

  • Síndrome 5p- o maullido de gato

Esta enfermedad poco frecuente es también llamada maullido de gato porque el llanto de los bebés con esta afección es parecido al de un gato debido al estrechamiento anormal de la laringe. Descubierto por el Dr. Lejeune en 1963, este trastorno genético causado por una malformación del cromosoma 5 produce retraso en el desarrollo físico y discapacidad intelectual.  

El síndrome de cri du chat afecta a uno de cada 50.000 niños nacidos y es más frecuente en niñas.

Además de otras malformaciones, el síndrome 5p se caracteriza por defectos cardíacos como el ductus arterioso persistente.

  • Síndrome de Turner

Descubierto  por primera vez por el Dr. Henry Turner en 1938, el síndrome de Turner, también conocido como Monosomía X o síndrome de Ullrich Turner, es una enfermedad genética que solo afecta a las mujeres y se caracteriza por la ausencia de un cromosoma X (las mujeres tenemos dos cromosomas XX).

El síndrome de Turner (ST) afecta a una de cada 2.500 personas en el mundo. Además de una estatura más baja que el promedio, infertilidad, alteraciones en los riñones, problemas auditivos y osteoporosis, las niñas con esta enfermedad nacen con defectos cardíacos congénitos como unaválvula aórticadeformada o con un ensanchamiento aórtico en un adulto.

También poseen otras afecciones como obesidad, diabetes mellitus, presión arterial alta, cataratas, problemas tiroideos y artritis.

La terapia hormonal y fertilización in vitro pueden ayudar a estas mujeres. Las pacientes que nacen con un solo cromosoma X pueden tener una vida normal con el control médico adecuado.

  • Síndrome de deleción 1p36

También llamado síndrome de supresión 1p36, se trata de un trastorno genético congénito cuyas características principales son retraso en el crecimiento, retardo mental de moderado a grave, hipotonía, habla limitada, audición y visión alteradas, cardiopatías congénitas complejas, y rasgos faciales distintivos. Afecta a uno de cada 10.000 nacidos vivos.

Los individuos con esta enfermedad sobreviven bien hasta la edad adulta.

 

Referencias:

Datos facilitados por la Federación Española de Enfermedades Raras.

Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Accedido 25 de febrero de 2016.